先天性脑积水

    先天性脑积水是指颅内脑脊液产生过多或(和)吸收回流障碍，则脑室系统或(和)蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。【病因】    常见原因是产伤后颅内出血和新生儿或婴儿期化脓性、结核性或其他种类脑膜炎。此外，亦有先天畸形及肿瘤等原因。病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers 等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者Habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者Stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者Burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等)和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外；还应进行婚前检查；严禁近亲婚配；开展遗传咨询。【临床表现及诊断】    婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。    少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。【辅助检查】    1.婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。2.头颅X线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。3.脑超声波检查示双侧脑室对称性扩大。4.头部CT或MRI检查可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。5.治疗过程中可能反复使用部分基本检查。脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。 【鉴别诊断】    本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。 【并发症】1.脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。2.视神经受压萎缩，可致失明。    3.还常并发身体其它部位畸形。【治疗】    1.本病主要手术治疗，可分三类：(1)去除阻塞原因的手术；(2)减少脑脊液分泌的手术；(3)脑脊液分流术。2.术前颅内高压明显者可用脱水降颅压治疗。纠正脑水肿、降低颅内压以20%甘露醇、速尿、地塞米松为主药，甚至可使用人血白蛋白。3.对症、预防感染、营养神经等治疗。