先天性红细胞膜病

    先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。【病因】    细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。【临床表现及诊断】    症状球形红细胞溶血、贫血、黄疸和脾肿大。通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无。常有脾肿大。红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。诊断    根据临床症状及实验室检查不难做出判断。【辅助检查】    贫血程度的变化殊异。红细胞计数一般为300万~400万/μl。在再生障碍危象时可降至100万/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降。由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。红细胞的渗透脆性呈特征性增高，但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常，直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性。红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。【鉴别诊断】    本病需与以下疾病相鉴别：1.铁缺乏 红细胞渗透脆性可降低；    2.自生免疫性溶血 有溶血表现，球形红细胞也明显增高，coombs试验阳性，肾上腺皮质激素治疗有效可鉴别。【并发症】    本病常见的并发症是贫血。【治疗】    脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法,适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb<10g)，黄疸或胆绞痛，或是发生再障危象(原红细胞减少症)的病人。术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除。脾切除后，症状通常可缓解，红细胞计数上升，网织红细胞计数恢复正常。由于球形红细胞增多症持续存在，红细胞渗透脆性仍然增加，但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长，因而病情可得到改善。