治疗异染性脑白质营养不良的特效药是什么

小儿异染性脑白质营养不良需要长期持续性治疗，一般治疗有对症治疗、骨髓干细胞移植治疗和康复治疗，可用抗癫痫药、肌肉松弛剂等药物对症治疗，其他治疗方案有酶替代治疗和基因治疗。

一、药物治疗。

1、抗癫痫药：当患儿有癫痫病发作时，对症治疗可用抗癫痫药物。

2、肌肉松弛剂：当患儿发生痉挛时，可用肌肉松弛剂缓解病情。

3、氟达拉滨、白消安、环磷酰胺：在骨髓移植治疗中经氟达拉滨、白消安、环磷酰胺和抗人胸腺细胞球蛋白方案进行预处理，供者应用粒细胞刺激因子动员和联合免疫抑制剂(包括环胞菌素A、氨甲蝶呤、霉酚酸酯、CD25单抗)预防移植物抗宿主病。

二、手术治疗。

该病一般无需手术治疗。

三、其他治疗。

1、酶替代治疗：有人应用牛脑提取的芳基硫酸酯酶A静脉或鞘内注射治疗小儿异染性脑细胞营养不良患儿，虽使肝脏中的芳基硫酸酯酶A的活性恢复正常，但脑内芳基硫酸酯酶A活性及脱髓鞘病变无任何改善。由于芳基硫酸酯酶A不能通过血脑屏障，可应用人载脂蛋白E作为芳基硫酸酯酶A载体注射入体内，或使用酶降解抑制剂抑制芳基硫酸酯酶A降解，促进残余芳基硫酸酯酶A的功能，但未见明显效果。

2、康复治疗：目的在于尽量保持智力、神经肌肉功能及活动能力。

在临床上，异染性脑蛋白质营养不良是遗传性的脑白质病变，属于常染色体隐性遗传，可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗、日常护理、定期康复等进行治疗，具体如下：

1、一般治疗：患者如果没有出现异常情况，不需要进行特殊治疗，需要注意休息，避免熬夜，同时在日常生活中可以进行适量的运动，有利于降低疾病发作的概率。

2、药物治疗：患者如果疾病已经发作，需要及时进行骨髓移植。在移植前需要进行骨髓清髓治疗。患者首先会服用白消安、苯妥英钠等药物进行清髓治疗，并且严格防止感染。

3、手术治疗：患者可以在症状尚未严重出现以前可考虑进行骨髓移植，有利于病情的缓解，可以通过造血干细胞移植等手段，改善症状、控制疾病进展。在药物治疗清髓后由供者处采集骨髓及外周血干细胞后立即输注，同时配合免疫抑制剂治疗。

4、日常护理：日常中除了基本的生活护理，家属还需要对患者进行心理护理，加强患者对战胜疾病的信心，有利于患者配合治疗。

5、定期复查：患者在进行骨髓移植手术后，需要注意进行定期的复查，避免疾病复发。

此外，还可以通过中医治疗等控制疾病进展，建议患者及时就医治疗，注意日常的护理，避免熬夜。

小孩脑白质发育不良，主要由于小孩的脑部白质髓鞘没有发育健全和成熟，其治疗的方法需要根据导致小孩出现脑白质发育不良的原因而定，如异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。

1、异染性脑白质营养不良：又名脑硫脂沉积病，为常染色体隐性遗传，小孩会逐渐出现步行困难。伴四肢无力，以及进行性痴呆、视神经萎缩等症状，发病前即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，延缓或抑制病情发展。如果已经发病，神经系统已有广泛病变者，并没有特效的治疗方法，主要的治疗是针对小孩的临床症状来进行治疗，如小孩存在抽搐发作，需要及时给予抗癫痫药物，5岁以上的小孩可使用奥卡西平片治疗。如果小孩存在智力或大运动发育落后的症状，则需及时进行康复训练，如追视训练等；

2、肾上腺脑白质营养不良：又名希尔德病，属于X连锁遗传，小孩可出现认知障碍、行为异常、情绪不稳定、视力和听力下降等症状，也有部分小孩无明显症状，必要时可使用肾上腺皮质激素来进行治疗，如果小孩本身存在抽搐发作，可遵医嘱使用抗癫痫药物治疗；

3、其他：如球形细胞脑白质营养不良，是一种更为罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，起病隐匿，小孩可出现开始行走缓慢、易摔跤、持物手抖、视力和听力下降等症状，临床上尚未有特效药物治疗，同样也需要对症治疗，还可采用中医针灸、视听觉训练、运动训练等康复治疗方法。

在日常生活当中，家长可以适当给小孩多吃一些促进大脑发育并含有不饱和脂肪酸的食物，比如核桃，以及含有蛋黄成分的食物，同时可给小孩口服B族维生素胶囊等。

异染性脑白质营养不良没有根治方法，对症治疗采用酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗。

酶替代治疗有人使用酶降解抑制剂作为酶替代治疗辅助治疗，旨在抑制芳基硫酸酯酶A降解，促进残余芳基硫酸酯酶A的功能，但未见明显效果。

骨髓移植目前多认为骨髓移植宜应用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患者。

基因治疗异染性脑白质营养不良为单基因遗传病，成功的基因治疗将使本病得到根本治疗。尽管基因治疗在临床应用之前尚有许多理论和技术性问题需要解决，但它仍是未来的发展方向。

以上就是“治疗异染性脑白质营养不良的特效药是什么”的全部内容，希望可以帮助到您。如果需要服用药物，请严格按照说明书用法用量，遵医嘱用药，若还有其他疑问，请咨询主治医生。