先天性红细胞膜病目前没有有效的治疗方式,主要是通过手术脾切除治疗,还可以辅助输血以及药物治疗,有助于缓解患者贫血和溶血症状。多数患者需长期持续性治疗。
一、药物治疗。
1、叶酸:该药适于合并溶血或妊娠的患者,通过补充叶酸促进血细胞生成,有助于减轻患者贫血症状,需按剂量服用,一般无不良反应。
2、促红细胞生成素:该药适于贫血症状严重的患者,通过促进红细胞生成减轻贫血症状,避免输血,不良反应轻微。
二、手术治疗。
脾切除:脾切除的指征包括血红蛋白≤80g/L,网织红细胞≥10%的患者,或贫血影响患者的生活质量或体能活动,重要脏器功能以及发生髓外造血性肿块。主张患者在10岁以后手术,提倡腹腔镜切脾,儿童患者也可考虑脾次全切除,以减少术后感染,但易复发,有症状的胆石症才考虑同时切除胆囊。
三、其他治疗。
输血治疗:重症患者需长期输血治疗,将血红蛋白水平维持在90~100g/L,其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量,改善患者贫血,应采用去白细胞血液制品。
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