先天性铜代谢障碍的治疗目的是防止或减少铜在组织内蓄积,开始治疗越早,预后越好,一般以药物治疗为主。
一、药物治疗。
1、促进铜排泄的药物:主要有青霉胺, 从小剂量开始,逐步增加。首次服用应进行青霉素皮内试验,阴性才能使用,阳性者酌情脱敏试验后服用。青霉胺还可引起维生素B6缺乏,每日应补充维生素B6。服用青霉胺期间应定期检查血、尿常规和24小时尿铜等的变化。
2、减少铜吸收的药物:常用锌制剂,服后大便排铜增加,减少体内铜的蓄积。常用制剂为硫酸锌。重症患者不宜选择锌制剂。青霉胺与锌盐联合治疗可减少青霉胺的用量。轻症者单用锌盐也可改善症状。
二、手术治疗。
该病一般无需手术治疗。
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