儿童糖原累积症的症状

糖原累积病患儿临床表现轻重不一，大多起病隐袭。典型者表现为生长落后、身材矮小、低血糖、肝大、易感染。患儿呈娃娃脸，肌张力低下，智能发育多数正常。

重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状，少数可出现低血糖惊厥。患儿有高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症。部分患儿尽管血糖很低，但无明显的低血糖症状，往往因肝大就诊，经生化检查才发现低血糖。

患者可出现骨质疏松，由于血小板功能不良，常有鼻出血等出血倾向，可并发肾病或肾功能异常。

参考资料：[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.。

糖原贮积症Ⅰ型患儿的临床表现为饥饿性低血糖、腹部膨隆，肝脏增大、生长发育落后等。

1、饥饿性低血糖：患儿出生后即出现低血糖，空腹诱发严重低血糖，少数幼婴在重症低血糖时，尚可伴发惊厥，甚至昏迷，但亦有血糖降至0.56mmol/L以下而无明显症状者。长期低血糖影响脑细胞发育，可伴有智力低下。随着年龄的增长，低血糖发作次数可以减少；。

2、腹部膨隆，肝脏增大：肝细胞大量糖原沉积，新生儿期即出现肝大，腹部膨隆，肝脏持续增大，不伴黄疸或脾增大，成人期可出现单发或多发肝腺瘤；。

3、生长发育落后：由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，但身体各部比例正常，骨龄落后，骨质疏松。

此外，部分患儿可见伴酮症和乳酸性酸中毒。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。因高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。由于血小板功能不良，患儿常有鼻出血等出血倾向。肾小管上皮细胞因大量糖原沉积，出现肾大，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.。

糖原累积病是由于先天性酶缺陷，导致的糖原代谢障碍性疾病，主要临床表现为：1，饥饿性低血糖，患儿出生后即出现低血糖，空腹诱发严重低血糖，少数婴幼儿在重症低血糖时，可伴发惊厥以至昏迷。长期低血糖，影响脑细胞发育，可伴有智力低下。2，腹部膨隆，肝脏增大，肝细胞大量糖原沉积，新生儿期即可出现肝大，不伴有黄疸和脾脏增大。3，生长发育落后，身材明显矮小，但身体各部比例正常，骨龄落后，骨质疏松。4，其他表现，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉松弛，由于高脂血症，在四肢和臀部皮下可见黄色瘤。

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